COLOBOAMELE OCULARE

1. Generalitati

Colobomul reprezinta lipsa unui tesut , care la nivel ocular poate fi de natura palpebrala, iriana, lenticulara, corio-retiniana sau la nivelul nervului optic. Poate fi unilateral sau bilateral. In functie de localizarea si marimea colobomului, unii pacienti nu prezinta simptomatologie , altii se pot prezenta cel mai frecvent cu acuitate vizuala scazuta, sensibilitate la lumina si mai rar cu afectiuni asociate mai severe.

2. Colobomul palpebral

Reprezinta un defect la nivel palpebral caracterizat prin lipsa unei portiuni din pleoapa superioara sau cea inferioara, in toata grosimea ei. Cel mai frecvent , colobomul palpebral este localizat la nivelul pleoapei superioare. Poate fi izolat sau însoțit de alte defecte oculare si malformații faciale în cadrul unor sindroame specifice.Colobomul palpebral poate fi congenital sau post-traumatic. Pacientii cu colobom palpebral pot prezenta leziuni la nivel cornean sau sindrom de ochi uscat datorita lipsei de protectie a suprafetei oculare adecvata . Tratamentul este chirurgical și consta in sutura plan cu plan a marginilor colobomului in cazul in care lipsa de tesut este de dimensiuni mici, sau reconstructie palpebrala cu inlocuirea tesutului lipsa in cazul defectelor de mari dimensiuni.

3. Colobomul lenticular

Reprezinta un defect congenital la nivelul sacului cristalinian, datorat unor anomalii la nivel zonular si a corpului ciliar. Nu reprezinta o lipsa de tesut la nivel cristalinian propriu-zis, ci mai degraba o consecinta a lipsei zonulare pe un anumit cadran. Aceasta afectiune este insotita de prezenta cataractei nucleare sau cortical posterioare si, de cele mai multe ori, de prezenta unei ambliopii si a astigmatismului neregulat, aspecte ce de regula vor avea efect asupra rezultatului functional postoperator.

4. Colobomul irian

Reprezinta o afectiune congenitala ce nu duce la scaderea acuitatii vizuale in cazurile izolate, ci in mare parte doar atunci cand este asociata cu alte anomalii la nivel ocular. In cazul lipsei unei portiuni la nivel irian (portiunea colorata de la nivel ocular, ce inconjoara pupila), pacientul poate intampina dificultati datorita faptului ca o cantitate prea mare de lumina ajunge la nivel macular prin defectul irian. Pacientii deseori vor strange din ochi reflex sau vor prezenta discomfort la lumina. De asemenea, pacientul poate prezenta vedere dubla sau deformata. Colobomul irian este deseori tratat conservator prin aplicarea unei lentile de contact estetice ce poate masca lipsa de tesut irian sau chirurgical prin diverse tehnici de suturi iriene și reconstructie pupilara.In cazul unei lipse iriene extinse, asociate cu realizarea implantarii unui cristalin artificial in antecedente, se poate opta pentru dispozitive implantabile intraocular cu iris artificial.

5. Colobomul corio-retinian

Reprezinta absenta congenitala a unei portiuni izolate la nivel retinian, a epiteliului pigmentar retinian si la nivel coroidian. In functie de localizare si extindere, simptomatologia poate varia de la absenta la scaderea acuitatii vizuale semnificative. Complicatiile colobomului corio-retinian sunt reprezentate de aparitia neovascularizatiei coroidiene la marginile colobomului cu riscurile asociate, sau aparitia dezlipirii de retina. Acest tip de colobom este tratat conservator, prudent, pana la aparitia complicatiilor ce necesita tratament sau interventie chirurgicala

6. Colobomul nervului optic

Reprezinta un defect de formare completa a nervului optic, de ordin genetic. Aceasta afectiune se poate manifesta unilateral sau bilateral, izolat sau in corelatie cu alte modificari la nivel ocular cum ar fi microcornea (cornee de dimensiuni mici) sau microftalmie (glob ocular de dimensiuni mici). Colobomul nervului optic este de regula diagnosticat in adolescenta sau chiar mai tarziu. Exceptand examinarea la biomicroscop, tomografia in coerenta optica si ecografia oculara sunt investigatii ce vor ajuta la diagnosticarea corecta si precisa a acestei afectiuni.

7. Sindroame ce includ diverse tipuri de coloboame oculare

Cele mai cunoscute sindroame ce includ diverse tipuri de coloboame oculare sunt:

1.Sindromul CHARGE

Reprezinta un sindrom cu transmitere autosomal dominanta, datorita mutatiei genei CHD-7. Acest sindrom se asociaza cu speranta de viata foarte scazuta, datorita malformatiilor asociate.

Denumirea de CHARGE reprezintă un acronim:

C – colobom;

H – heart disease (cardiopatii congenitale);

A – atrezie coanală;

R – retard mental;

G – hipoplazie genitală;

E – malformații ale urechilor;

2.Sindromul ochiului de pisica

Reprezinta o afectiune cromozomiala, descrisa prin trisomia 22. Denumirea provine datorita aspectului atipic la nivel ocular asociat coloboamelor prezente bilateral si de regula la nivel irian, coroidian sau retinian.

Simptomele asociate pot varia foarte mult din punct de vedere al severitatii și a zonelor afectate, de aceea si speranta de viata pentru acest sindrom variaza de la cateva luni la speranta de viata normala comparativ cu populatia sanatoasa. Caracteristic acestui sindrom sunt: malformatii craniene si faciale , malformatii cardiace, musculare si la nivelul regiunii anale sau la nivel renal.

Sindromul ochi de pisica se mai numeste si sindromul Schmid–Fraccaro.

Sindromul Goldenhar

Reprezinta o triada de anomalii cranio-facio-vertebrale ce se caracterizeaza:

-la nivel ocular prin: coloboame,chisturi dermoide epibulbare, microftalmie

-la nivelul urechii prin: microtie sau anotie, stenoza ductului auditiv extern, osificare la nivelul urechii medii, colesteatoame

– la nivelul coloanei vertebrale: dezvoltare incompleta

– la nivel facial: deficit de crestere a oaselor la nivel mandibular, maxilar, zigomatic de o singura parte a fetei (microsomie hemifaciala)

In primii ani de viata se incearca tratarea afectiunilor prezente in sfera ORL, ulterior cele de la nivelul coloanei vertebrale si abia dupa 10 ani de viata se vor aborda malformatiile prezente la nivel facial .

Desi coloboamele palpebrale sau iriene sunt usor vizibile si sesizate rapid de catre parinti, radicand motive de ingrijorare si investigare rapida, coloboamele nervului optic sau cele corio-retiniene nu sunt vizibile si vor fi de regula diagnosticate mult mai tarziu. De aceea, pentru diagnosticarea corecta si precoce a acestor afectiuni se indica un consult de specialitate si amanuntit inca din primii 2 ani de viata.

Descoperiți mai multe informații valoroase despre oftalmologie și sănătatea ochilor vizionând materialele realizate de experți în domeniu de pe canalul nostru de YouTube.

- 18th iulie 2023

Coloboame oculare